Un equipo científico ha identificado dos genes hasta ahora desconocidos que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia y un tercero que conlleva riesgo tanto de esquizofrenia como de autismo.
Su descripción se publica en la revista Nature Genetics, en un artículo en el que los científicos constatan, además, que el riesgo conferido a las nuevas variantes es compartido en diferentes etnias.
El trabajo, que abre la puerta a investigar nuevas terapias, está liderado por la Facultad de Medicina Icahn en Monte Sinai (Nueva York) y en el mismo participan, por parte española, centros y hospitales de Andalucía, Comunidad de Madrid, Asturias, Galicia y Valencia.
La esquizofrenia es uno de los trastornos mentales más graves, que afecta a la forma de pensar, sentir y comportarse de aquellos que la padecen, recuerda Icahn en un comunicado. La investigación que ahora se publica profundiza en el riesgo de esquizofrenia en diversas poblaciones, en particular las de ascendencia africana.
Los investigadores han identificado, en concreto, dos genes de riesgo, SRRM2 y AKAP11, comparando las secuencias genéticas de personas con esquizofrenia con las de controles sanos. El metaanálisis incluyó conjuntos de datos existentes que sumaban hasta 35,828 casos y 107,877 controles.
El tercer gen señalado en el estudio, el PCLO, estaba implicado anteriormente en la esquizofrenia, pero ahora se ha identificado como de riesgo compartido para este trastorno y el autismo. “Este hallazgo plantea una cuestión sobre cómo pensamos en las enfermedades cerebrales en su conjunto”, apunta Alexander W. Charney, uno de los autores.
Se sabe que hay componentes genéticos compartidos entre enfermedades, explica.
La misma variante genética en la misma familia puede causar autismo en un miembro de la familia y esquizofrenia en otro. “La idea de que un mismo gen tenga manifestaciones diferentes nos resulta muy interesante, ya que podría ser útil a la hora de tratar a las personas en la clínica”.
No obstante, los investigadores advierten de que no todos los pacientes de esquizofrenia tienen una variante dañina rara en estos genes; la enfermedad es multifactorial y no existe un factor único.
“Al centrarnos en un subconjunto de genes, descubrimos variantes perjudiciales poco frecuentes que podrían conducir a nuevos medicamentos contra la esquizofrenia”, afirma por su parte Dongjing Liu.
En este sentido, el equipo científico tiene previsto evaluar si estos genes pueden tener un papel clínico y cómo, y si pueden estar ligados a un comportamiento o síntoma específico de la esquizofrenia.
También trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio.
