La Comisión de Salud de la Cámara de Representantes evaluó este martes el Proyecto de la Cámara 251, que propone ampliar la lista de condiciones genéticas incluidas en las pruebas de cernimiento neonatal del Departamento de Salud (DS).
La medida, presentada por el representante José Pérez Cordero, busca incorporar cinco enfermedades hereditarias: mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1), enfermedad de Pompe, adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), enfermedad de Krabbe y atrofia muscular espinal (AME).
La Asociación Médica de Puerto Rico respaldó la propuesta, resaltando que el diagnóstico temprano puede mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes. “La detección temprana permite prevenir complicaciones severas, discapacidad y muerte”, expresó su presidente, Yussef Galib-Frangie Fiol.
Por su parte, el Departamento de Salud se opuso a legislar sobre la inclusión de enfermedades, argumentando que ese proceso debe basarse en evidencia científica presentada ante el Consejo de Enfermedades Hereditarias.
No obstante, la doctora Ángela Adams, directora de la División de Niños con Necesidades Médicas Especiales, informó que la NALD está en proceso de implementación y que se contempla un proyecto piloto para la enfermedad de Pompe.
Sobre la enfermedad de Krabbe, Adams explicó que su inclusión enfrenta retos significativos debido al alto costo de tratamiento y a la necesidad de trasladar al bebé dentro de los primeros 20 días a una de las siete jurisdicciones de Estados Unidos que ofrecen la terapia paliativa.
La doctora añadió que, aunque las pruebas de cernimiento para Krabbe se realizan en Puerto Rico al momento del nacimiento, la condición aún no forma parte del programa oficial de detección. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 100 mil neonatos a nivel mundial.
El presidente de la Comisión, Gabriel Rodríguez Aguiló, solicitó al DS un desglose del impacto fiscal de integrar las nuevas enfermedades al programa. También anunció que presentará una enmienda para garantizar que los padres reciban los resultados del cernimiento, incluso si son negativos.
En la vista pública participaron además los representantes Víctor Parés Otero y Lisie Burgos Muñiz. El Colegio de Médicos Cirujanos fue citado, pero no compareció.
