Hemiplejía Alternante: una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños

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Cada 18 de enero se celebra el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejía Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños.

La fecha de la celebración se debe a que fue un 18 de enero de 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de la enfermedad.

Por ello, la elección de esta fecha para tratar de concienciar a la población sobre esta afección, y apoyar a los enfermos y a sus familias.

La Hemiplejía Alternante es una enfermedad neurológica que causa parálisis de un lado del cuerpo o en ambos. Suele comenzar antes de que el niño cumpla 18 meses. Los episodios pueden durar desde pocos minutos a varios días, desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar.

Otros síntomas son los ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo pueden aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, siendo la mayoría de los casos esporádicos. Sin embargo, también se ha descrito mosaicismo germinal de los progenitores en algún caso con recurrencia familiar. Por lo tanto, se deberá proporcionar asesoramiento genético a los individuos con un hijo afectado considerando el riesgo de recurrencia en la familia.

Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad y se hace un llamamiento a la investigación para conseguir una cura.

El desarrollo psicomotor cuenta con un pronóstico altamente variable, ya que algunos pacientes pueden requerir silla de ruedas mientras que otros son capaces de llevar una vida independiente en la edad adulta. 

La frecuencia y la duración de las manifestaciones agudas, por lo general, disminuyen con la edad; sin embargo, puede producirse un deterioro repentino en etapas avanzadas de la enfermedad. El estatus epiléptico en la hemiplejía alternante está ligado a un pronóstico grave.